Rengeteget fejlődött az utóbbi időben az ötéves Sárika, aki egy ultra ritka genetikai elváltozással született. Olyan, mintha az elmúlt évek kemény munkája, a folyamatos fejlesztések és intenzív terápiák most mind egyszerre meghozták volna a gyümölcsüket. A kislány édesanyja, Katalin nagyon boldog attól, hogy lánya egyre önállóbb és magabiztosabb, amire nagy szüksége is lesz szeptembertől, amikor kezdi az óvodát. Sári egy speciális gyógypedagógiai intézetbe fog járni, betegsége miatt ugyanis nem integrálható.
Egyre ügyesebben rajzol és színez Sárika, aki egy rendkívül ritka genetikai elváltozással, az úgynevezett HNRNPH2 betegséggel él együtt
Forrás: Beküldött fotóMi is pontosan ez a ritka genetikai elváltozás?
Sári 2020. június 29-én született Zalaegerszegen, az átlagosnál kisebb és gyengébb babaként. Féléves korában megállapították az orvosok, hogy testszerte hypotón, ami a gyakorlatban azt jelenti, hogy csökkentett izomtónussal rendelkezik, izomzata gyengébb, mint másoknak. A végleges diagnózisra végül még négy évet kellett várni a családnak.
Kiderült, hogy Sári az úgynevezett HNRNPH2 betegséggel született, ami egy X kromoszómához kötött idegrendszeri fejlődési zavar.
Sári betegsége olyan ritka, hogy Magyarországon egyelőre ő az első és egyetlen, aki ezzel a betegséggel él együtt.
Sári most bölcsis lehetne, de egyszer bementünk az ősszel és akkor rögtön beteg lett. Viszont ha beteg, akkor elesünk a fejlesztőktől, de neki most elsősorban a fejlesztők a fontosak. Az utóbbi időben rengeteget fejlődött nyitottságban is, most már annyira élvezi a gyerektársaságot, hogy azt öröm látni. Egyelőre azonban sajnos a fejlesztés az ő útja
— mondta lapunknak Katalin.
A kislány ugyanis a betegségéből adódóan társaitól elmaradt, leginkább szótagokkal kommunikál, szenzorosan rendkívül érzékeny, de mozgásában és látásában is korlátozott. A befektetett munka azonban nem volt hiábavaló.
Sári rendszeresen jár a Sher-be intenzív fejlesztésekre, ezeket pedig az elmúlt egy évben a Pro Filii Alapítvány finanszírozta. A kislány állapota rengeteget javult a fejlesztéseknek hála
Forrás: Beküldött fotóSári már önállóan lépked
Katalinék mindent megtesznek azért, hogy kislányuk a lehető legönállóbb életet élje, ezért heti háromszor fejlesztésekre járnak Keszthelyre, negyedévente pedig egy intenzív terápián is részt vesznek Budapesten. Sári sokáig csak járókerettel tudott lépkedni, azonban a legutóbbi intenzív fejlesztésen a Sher Európai Rehabilitációs Központban nagyon nagy öröm érte őket:
Elkezdték Sárit egy kézzel vezetve sétáltatni, ez nagyon-nagy dolog, hogy már eddig eljutottunk. Ráadásul jó pár lépést önállóan is meg tudott tenni, ez a legnagyobb változás a mozgásában, azóta pedig ezt itthon is tudjuk vele gyakorolni. Ettől Sári is nagyon lelkes lett, azóta itthon is szeret oldalazva a bútorok mellett sétálni, úgyhogy nagyon-nagy változások vannak folyamatban
— dicsekedett az elért eredményekkel Katalin.
Olvasd tovább itt: ripost.hu
