Február 28-án ünnepeltük a Ritka Betegségek Világnapját, amely a ritka betegségekkel élők helyzetére, az ellátás fejlesztésére és a társadalmi összefogás jelentőségére irányítja a figyelmet. A 2026-os központi téma az esélyegyenlőség és méltányosság, hangsúlyozva, hogy a ritka betegséggel élők számára a támogatás és integrált ellátás alapvető fontosságú.
A világnap nem csupán szakmai rendezvény, hanem közös ügy is, amely arra emlékeztet, hogy az esélyegyenlőség és méltányosság nem pusztán elvek, hanem gyakorlatok kell legyenek az egészségügyben és a társadalomban. A ritka betegségekkel élők hangját csak akkor hallhatjuk igazán, ha szakemberek, döntéshozók, civil szervezetek és állampolgárok összefognak. A világnap célja, hogy közelebb kerüljünk ahhoz a jövőhöz, ahol a ritka betegségek nem maradnak észrevétlenek, és minden érintett megkapja a szükséges támogatást és ellátást.
A Cri du chat-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely az 5. kromoszóma egy részének hiányából fakad. Az érintett csecsemők jellegzetesen magas hangú sírással jönnek a világra, ami a gége fejlődési rendellenességére vezethető vissza. A betegség fejlődési késleltetést és értelmi érintettséget okozhat, de korai fejlesztéssel jelentősen javítható az életminőség.
„Amikor a fiam megszületett, már az első pillanatokban tudtuk, hogy különleges. Olyan hangokat adott, mint egy kiscica – a szomszédok még azt is megkérdőjelezték, hogy nem ugrált-e át hozzánk egy macska. Akkor még nem tudtuk, hogy ez a Cri du chat szindróma jele, de ma, 27 év elteltével büszkén mondhatom: sok harc és szeretet áll mögöttünk, és azért dolgozom, hogy más családok ne érezzék magukat egyedül az úton” – nyilatkozta Bencsikné Mayer Mónika, a Cri du chat Baráti Társaság elnöke.
Cilárik Adrienn, a GBS/CIDP Magyarországi közösség vezetője, aki szintén érintett a Guillain–Barré-szindrómában és a krónikus gyulladásos demielinizáló polineuropátiában, elmondta: „27 éves voltam, amikor egyik napról a másikra lebénultam, és hirtelen megváltozott az életem. A testem nem működött úgy, ahogy kellett volna, de a hitem és az akaratom segített, hogy ne adjam fel. Ma azért dolgozom, hogy a sorstársaim tudják: van remény.”
Forrás ripost.hu
