Karancsi Erik (Fotó: Végh Mariann)
Súlyos fejlődési elmaradással, kezelhetetlen rohamokkal és mozgásbénulással járó, a jelenlegi tudás szerint gyógyíthatatlan betegségben, ASNSD-ben szenved Karancsi Erik. A kisfiú augusztusban volt egyéves. Szüleinek év végéig 210 millió forintot kell összegyűjtenie ahhoz, hogy elindulhasson a kutatás, amely elvezethet a génterápiához, az esélyhez az életben maradáshoz.
Eriknél januárban jelentkeztek az első tünetek. Súlyos epilepsziás rohamai voltak, ráadásul egyre gyakrabban, végül áprilisban született meg a diagnózis: ASNSD. Ez egy gyógyíthatatlan, nagyon ritka betegség, világszerte negyven ilyen esetről tudnak az orvosok. A család Svájcban él, de nem a betegség miatt. Ahogy fogalmaznak, az ASNSD ott érte utol őket. Az anyuka, Végh Mariann marketinges, az apuka, Karancsi Balázs egy könyvvizsgáló cégnél dolgozik. Online tudtunk beszélni. Felvetettem, tulajdonképpen akár még szerencsésnek is mondható, hogy ott szembesültek a betegséggel, mert az ottani talán egy felkészültebb orvosi közeg, mint az itthoni, de ez nincsen feltétlenül így. Mint Balázs elmondta, erre a betegségre, mivel ennyire kevés érintett van a világon, sehol nincsenek felkészülve. Az ASNSD-vel az orvosok többsége nem találkozik pályája során. Szerencse a szerencsétlenségben, hogy a svájci szakembereknek a diagnosztika terén kicsit több eszköz és erőforrás áll rendelkezésére, mint magyarországi kollégáiknak, így gyorsabban jutottak el odáig, milyen egészségi problémával van dolguk.
Az ASNSD (aszparagin-szintetáz-hiányos szindróma) egy örökletes idegrendszeri betegség, amely súlyos fejlődési elmaradással, epilepsziás rohamokkal és mozgásbénulással jár, az eddigi esetek tanulsága szerint legtöbbször még gyermekkorban halálhoz vezet.
Végh Mariannéknak az első rohamoktól a diagnózisig eltelt hónapokat borzasztó volt megélni szülőként. Az orvosok különböző gyógyszereket „próbálgattak” a gyereken, hogy megtudják, mi működik, mi nem. Mert ugye diagnózis nem volt, de valamit csinálni kellett a rohamokkal. Rengetegféle gyógyszer van epilepsziára, és mindegyik más fajtára való. Volt, ami rontott Erik állapotán, de a szakemberek jelezték, hogy ez sajnos így megy.
A betegség – leegyszerűsítve – két részből áll. Az epilepsziára tudnak gyógyszert adni az orvosok, de az ASNSD egy progresszív anyagcserezavar is, amellyel jelenleg semmit sem tudnak kezdeni. Erik szervezetéből molekuláris szinten hiányzik az aszparagin, megint durván leegyszerűsítve: ezt az aminosavat, amely spárgában, egyéb élelmiszerekben is megtalálható, próbálták kvázi étrend-kiegészítőként adni neki, de nem működött, rosszabbul lett tőle. A szakemberek nem teljesen értik, miért, a tervezett kutatások egyik feladata megérteni, hogy ez miért nem működik, illetve hogyan működhetne esetleg, tehát hogyan lehetne úgy adni aszparagint Eriknek, hogy segítsen addig, amíg el nem készül a génterápia.
Karancsi Erik testvérével és édesanyjával (Fotó: Végh Mariann)
Időt ad a tudósoknak
Az epilepsziát átmenetileg el tudják nyomni a kisfiúnál, de idővel ebben is romlás várható. A szülők szerint ebből a szempontból szerencsések Erikkel, ő enyhébb esetnek számít a többihez képest, amit a szakirodalom taglal, mert a többi gyereknél nem tudták kontrollálni az epilepsziás rohamokat. Erik nagyon beteg, de azon a széles spektrumon, amelyen a betegség működik, ő enyhébb esetnek számít. Ez azért fontos, mert ez időt ad a tudósoknak, hogy elkészítsék a génterápiát. Ami nagyon fontos: nemcsak neki, hanem más gyerekeknek is, akik ebben a betegségben szenvednek.
Erik a mindennapokban több szempontból is úgy él, mint egy átlagos baba, de le van maradva több téren is. Ez jelenleg a mozgásfejlődésén látszik nagyon, sokkal nehezebben mozog, mint egészséges társai. Ráadásul nemcsak a betegség, hanem az epilepsziás gyógyszerek is izomgyengeséget okoznak. Jár hozzá gyógytornász heti kétszer, mint édesanyja elmondta, vele szép lassan haladnak. Erik most már tud ülni például, majdnem segítség nélkül, hosszabb-rövidebb ideig. De tudni kell, hogy ezek az idegrendszeri betegségek érintik az izomtónust is sajnos, és ezért a mozgásfejlődés nagyon nehéz – tette hozzá.
A másik gyerek a családban, a négyéves Márk aranyos nagytesó, nagyon gondoskodó lett, amióta elkezdődött a betegség. – Gyakran mondja, hogy vigyáz rám és Erikre is. És ez nagyon szíven üt, próbáltam elmagyarázni neki, még anya feladata az, hogy vigyázzon rád, de nagyon édes vagy – mondta Mariann.
Londoni csodára várva
Ami a szülőket leginkább próbára teszi, az a tény, hogy a betegségre nincsen gyógymód. Az orvosok megfelelő terápia híján egyelőre csak a tünetek kezelésében tudnak gondolkodni. Az első egészségügyi csapat csak a diagnosztizálásra koncentrált, ám amikor megtudták, mivel van dolguk, feltették a kezüket, hogy hát jó, itt nincs mit tenni. És ezt Mariannék nem tudták elfogadni. Úgy döntöttek, megpróbálnak megoldást találni. Mint Balázs elmondta, Mariann ekkor elkezdte levelekkel bombázni a különböző kutatási központokat, egyetemeket, függetlenül attól, hogy hol vannak a világban. Az Egyesült Államok, Anglia, Spanyolország, Hollandia, Japán, Kína – teljesen mindegy volt, hogy hol vannak, ha találtak olyan kutatóorvost, aki ezzel vagy valami hasonló betegséggel foglalkozik, akkor felkeresték. Ez egy szűk kör, elkezdtek visszaérkezni a válaszok, egyik szakember vezetett a másikhoz. Végül rátaláltak a londoni University Collage-re, ahol van egy génterápiás kutatóközpont, amelynek részben az a szakterülete, hogy próbálják felgyorsítani a génterápiák elkészülését, miközben génterápiákat is készítenek. Tőlük érkezett augusztus végén a válasz, hogy elvállalják Eriket. Ez hatalmas dolog volt – mondta az édesapa –, mert ugyan találtak hasonló intézményeket, Philadelphiában például egy kisfiúnak csináltak génterápiát – úgymond virtuálisan –, de ott nem vállalták el. A kutatáshoz a Genfi Egyetem is csatlakozna.
Egy szövevényes altörténet, csak jelzés értékűen: mivel kis esetszámú betegközösségről van szó, nem lehet a bejáratott klasszikus gyógyszer-engedélyeztetési folyamatokat alkalmazni rá. Viszont az idő sürget. Az angol–svájci együttműködés ezt a problémát is meg tudná oldani. A lényeg, Erik Angliában kapná meg a terápiát.
Év végéig kell összegyűjteni
Azért a feltételes mód, mert a kutatáshoz 210 millió forintra van szükség, az összegnek év végéig kell összegyűlnie, hogy elindulhasson a munka. Mint a szülők elmondták, a londoniak azért kérnek pénzt, mert erre nem elegendő támogatásuk. Tíz éve még kaptak nagy gyógyszergyáraktól nagyobb összegeket, most már nem. Pedig a szakterületet nézve ez az egyetem a világ legjobbjai között van, az első négyben. Mindegy, nem kapnak elég támogatást a kutatásokhoz, ezért nincs más út: kénytelenek a szülőktől is pénzt kérni. A 210 millió forintra a kutatás első évében van szükség. Karancsi Balázsék gyűjtést indítottak, abból október 19-éig az adakozásra létrehozott internetes oldal szerint az összeg harmada gyűlt össze.
Ha a kutatás meglesz, és kidolgozzák a génterápiát, a költségek tovább fognak emelkedni. Ugyan a génterápia teljesen egyéni, maga a kutatás az egész emberiségnek segítséget nyújthat. Ami azért is nagyon támogatandó, mert örökletes genetikai betegségről beszélünk, tehát bárki úgy járhat, hogy a gyereke vagy unokája révén szembesülnie kell az ASNSD-vel. Ennélfogva, ha valaki megteheti, hogy akár csak minimális összeggel is támogatja a kutatást, akkor ő végső soron saját maga meg a családja jövőjét is támogatja – foglaltam össze, amit Karancsi Balázs azzal egészített ki, hogy a betegség valóban örökletes, de a génmutáció ettől függetlenül is megtörténhet.
Magyarország egyik vezető gyógyszeripari vállalata a ritka betegségek világnapja alkalmából 2022-ben kiadott közleménye szerint Magyarországon mintegy 800 ezer, Európában körülbelül 30 millió, világszerte pedig 300 millió ember él valamilyen ritka betegséggel. Minden olyan betegség ritkának számít, amely több mint 2000 emberből csak egyet érint. A Ritka Betegségek Európai Szervezete, az Eurordis szerint a korai diagnózis kulcsfontosságú ahhoz, hogy ezek a betegek is jobb életminőségben élhessenek még úgy is, hogy egyelőre csupán a betegségek 6 százaléka esetében létezik olyan kezelés, amellyel a kiváltó ok megszüntethető. Mivel ezen betegségek 80 százaléka genetikai eredetű – emlékeztetett a gyógyszergyár –, a sejt- és génterápiás eljárások hozhatják meg az igazi áttörést.
Ha valaki támogatná Karancsi Erik gyógyíthatatlan betegségének kutatását, az alábbi gyűjtői oldalon teheti meg: https://gofund.me/b161aadd
Ez a cikk eredetileg a Magyar Hang 2025/44. számában jelent meg október 31-én.
Olvasd tovább itt: hang.hu
