Éva és lányai ritka betegségben élnek.

Éva és lányai ritka betegségben élnek.

Éva korábban asszisztensként dolgozott az egészségügy területén, és a tervei között szerepelt, hogy neurológus vagy gyermekorvos legyen. Az egészségügyi iskolai gyakorlatai során vett észre elsőként, hogy valami nincs rendben. Fiatal korában petefészekcisztákat és hormonális zavart diagnosztizáltak nála, 27 éves korára pedig a jobb szemén látótér kiesést tapasztalt, majd a kezei is remegni kezdtek. Így indult el a betegsége. Ritka állapotával megtanult együtt élni, és a betegtársait arra ösztönzi, hogy merjenek kiállni magukért, és beszéljenek tapasztalataikról, mert ez segíthet érzékenyebbé tenni a társadalmat.

Éva közel 20 éve küzd ezzel a rendkívül ritka betegséggel, állapotára a szakemberek még mindig keresik a választ. A kivizsgálások sora hosszú éveken át tartott, mire a budapesti Molekuláris Neurológiai Központban diagnosztizálták nála a mitokondriális betegséget, amely egy genetikai rendellenesség.

Bár bizonyos leletek mitokondriális kapcsolatra utalnak, mások azt sugallják, hogy a helyzet sokkal bonyolultabb, és a diagnózisok ellentmondásosak. Az évek során továbbra is folynak genetikai vizsgálatok, mivel gyermekeinek is vannak izomeltéréseik. Éva ezt az egész folyamatot orvosi Odüsszeiának nevezi, ahol évekig, sőt évtizedekig tartó vizsgálatok során próbálnak egy diagnózist felállítani. Szerinte nagyon fontos lenne az orvosok közötti jobb kommunikáció, mert ha az eredményeket megosztanák, számos felesleges vizsgálatot meg lehetne spórolni.

Sok beteg évek óta vár diagnózisra, és Éva szerint ez a helyzet nemcsak a betegek idejét, hanem pénzét is felemészti. Még mindig ugyanazokat a köröket járja, hiszen amikor elindította a folyamatot, a lányai még pelenkásak voltak, most pedig már felnőttek. A diagnosztikai zűrzavar komoly terheket ró a családokra, és az életüket is megnehezíti.

Forrás ripost.hu