A közlemény alapján a nyilvánosság tájékoztatása szerint a már megtermékenyített petesejtek esetében preimplantációs genetikai vizsgálat történt, amely során a beültetés előtt megvizsgálták a preembriókat. Ezzel a módszerrel sikerült megelőzni az SMA (spinal muscular atrophy) továbbörökítését.
A hírek szerint Magyarországon történelmi jelentőségű orvosi eseményként SMA-mentes kisfiú született. A közleményben idézik Kósa János biológust, aki a klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriumának főmunkatársa, és hangsúlyozta, hogy a módszer célja olyan súlyos, öröklődő genetikai betegségek azonosítása, amelyek szűrésével a párok lehetőséget kapnak egészséges gyermek vállalására. A megtermékenyítés után a preembrióknál már öt nap múlva elvégezhető a DNS-vizsgálat a betegség kockázatának megállapítására.
Az egyetem egy korábbi nyilatkozatában elmondta, hogy a lombikprogram keretében megtermékenyített, 5 napos embriókból (70-100 sejtes stádiumban) 5-10 sejtet távolítanak el, amelyeket fejlett molekuláris genetikai technikákkal elemeznek. Beke Artúr, a klinika molekuláris diagnosztikáért felelős szakorvosa azt is hozzátette, hogy csak azokat az embriókat választják ki a visszaültetésre, amelyek nem hordoznak súlyos genetikai hibákat, így növelve az egészséges születés esélyét.
A beavatkozás révén egyéb súlyos betegségek, mint például a cisztás fibrózis, Huntington-kór, Turner-szindróma és veleszületett szivárványhártya hiány is azonosíthatók.
A Semmelweis Egyetem volt az első magyar orvosi intézmény, ahol tavaly bevezették ezt a modern diagnosztikai módszert a lombikprogramban részt vevő párok számára. Ez volt az első alkalom Magyarországon, hogy az eljárással, kizárólag állami keretek között, egészséges gyermek született.
Az egyetem korábbi közlése szerint a preimplantációs genetikai vizsgálatot mindig megelőzi genetikai tanácsadás, amely során áttekintik a családi anamnézist és a meglévő genetikai eredményeket. Azokkal a párokkal foglalkoznak, akiknél ismert genetikai betegség áll fenn, vagy akiknek már korábban voltak sikertelen reprodukciós kezelésük, illetve az édesanyánál vetélés történt.
A vizsgálatra vonatkozó szabályozások szerint az eljárást csak bizonyos, jogszabályban meghatározott genetikai eltérések esetén lehet elvégezni. Ha a pár igényli az eljárást, a klinikai genetikus szakember véleménye szükséges a további lépésekhez.
Forrás ripost.hu
